اختبر ماعزك النوبي لطفرة G6S




تصوير سو ويفر

قابل لورنزو. لورينزو قادم للعيش معنا هذا الأسبوع! إنه نوبي تمت تربيته في العائلة المالكة من Ages Ago Acres في Alton ، Mo. ، وقد نشأ ليصبح رجلًا كبيرًا ومثليًا مثلي باستثناء شيء واحد: والدته الأولى ، Susie Price ، هي مربي ضميري للغاية واختبارات ماعزها بسبب خلل وراثي يسمى طفرة G6S. الطفل لورنزو هو حامل ، مما يعني أنه لن يكون لديه أي أعراض على الإطلاق ، ولكن يمكنه نقل النقطة الجينية إلى بعض نسله. لذا فقد جاء ليعيش معنا ويكبر ليصبح ماعزًا للعربة بدلاً من ذلك.

G6S اختصار لـ N-acetylglucosamine-6-sulfatase. إنه إنزيم موجود بشكل طبيعي ويساعد في الحفاظ على الأنسجة الضامة في جميع أنحاء جسم الثدييات. العيب الوراثي الذي يسميه الماعز G6S يوقف إنتاج الإنزيم قبل اكتماله ، مما يتسبب في تراكم مادة تسمى الجليكوزامينوجليكان في الكبد والدماغ. هذا يخلق المرض التدريجي المحدد لتوليد الخلايا العصبية. تشمل أعراض G6S تباطؤ النمو ، ونقص كتلة العضلات ، والعمى ، والصمم ، وفي النهاية الموت الناجم عن فشل الكبد. مات الماعز الأطول عمراً المعروف بتأثره بـ G6S قبل عيد ميلاده الرابع.

يحدث G6S فقط في الماعز النوبي وأبناء عمومتهم ، مثل النوبيين. في نسخة بشرية ، تسمى Sanfilippo IIID ، يبدو الأطفال المصابون طبيعيين عند الولادة ولكن سرعان ما يتوقفون عن النمو ويصابون بصعوبات عصبية ثم يموتون. عندما تم العثور على نفس الخلل في الماعز النوبي ، استخدم الباحثون النوبيين كنماذج لتحديد ومعالجة محتملة ، واستفاد مربو الماعز من اكتشافاتهم.

شيء ما اكتشفوه هو أن G6S هي سمة متنحية وراثي. هذا يعني أنه يتضمن جينًا واحدًا فقط ، وليس مرتبطًا بالجنس (يرث كل من الذكور والإناث بالتساوي) ويجب أن تكون هناك نسختان من الجين المعيب حتى يتأثر الطفل. هذا يعني أنه يرثها من كلا الوالدين.

الشيء الجيد هو أن هناك اختبار دم فعال للغاية لمعرفة ما إذا كانت الماعز تحمل طفرة G6S. الأمر السيئ هو أن العديد من مربي الماعز النوبي لا يعرفون عنها. يتم تصنيف الماعز المختبرة على أنها عادية أو حاملة أو متأثرة. بمجرد اختبارها ، لن يتم اختبارها مرة أخرى.

الماعز الطبيعي المربى إلى الماعز العادي الآخر ينتج دائمًا أطفالًا عاديين ، لذلك لا يحتاج أطفالهم إلى الاختبار على الإطلاق. إذا تم تربية ماعز عادي إلى حامل ، فإن 50 بالمائة من النسل سيكون طبيعيًا و 50 بالمائة حاملات ؛ هذه هي الطريقة التي تم بها إنشاء لورنزو. ينتج حاملان متزاوجان 25 بالمائة أطفال عاديون و 50 بالمائة حاملون و 25 بالمائة أطفال متأثرون. يجب دائمًا اختبار نسل الماعز الناقل. نادرًا ما يتم تربية الماعز البالغة المصابة لأن معظمها مرضى بشكل واضح قبل بلوغ سن التكاثر.

تم التعرف على طفرة G6S من قبل باحثين في جامعة ولاية ميتشيغان في عام 1987. قاموا باختبار ما يقرب من 1000 ماعز نوبي في ميشيغان ، ووجدوا أن حوالي 25 بالمائة تحمل هذا الشذوذ. منذ ذلك الحين ، قام بعض المربين ، مثل أم لورنزو الأولى ، باختبار قطعانهم بجد واستمروا في اختبار الأطفال الجدد الذين أنتجهم آباء شركة Carrier. في يوم من الأيام ، من خلال الاختبار ، يمكن القضاء على هذا العيب تمامًا - ولكن فقط إذا اختبر الأشخاص مخزونهم.

هذا صحيح بالنسبة للعيوب الوراثية في السلالات الأخرى والأنواع الأخرى. إليك بعض الأشياء التي يجب التفكير فيها بشأن اختبار حيواناتك من أجل:

  • خلل التنسج الغضروفي الوراثي (متلازمة الحمل العنكبوتي) في سوفولك وهامبشاير وساوث داون وأكسفورد الأغنام
  • خلل الغضروف الخلقي القاتل (متلازمة بولدوج) في ماشية دكستر
  • نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) في الخيول العربية
  • الشلل الدوري بفرط بوتاسيوم الدم (HYPP) في ربع الخيول

تمتلك معظم سلالات الكلاب والقطط الأصيلة أنواعًا مختلفة من التشوهات في جيناتها أيضًا ، ويمكن للاختبار تحديد الناقلين.

الاختبار ليس رخيصًا ، لكنه فعال ويمكن أن ينقذ القلب الناجم عن تربية الحيوانات المعاقة أو الصغار الذين يموتون دائمًا. إذا كنت ترغب في تربية الماشية ولم تكن متأكدًا من العيوب الجينية الكامنة في خلفيات حيواناتك ، فتحدث إلى وكيل الإرشاد التعاوني أو مربي متمرس. لاكتشاف العيوب التي تصيب الكلاب التي تتكاثر ، قم بتنزيل "الدليل الطبي البيطري لجمعية الرفق بالحيوان للاضطرابات الخلقية والوراثية في الكلاب". تقدم جمعية Cat Fancier’s "الأمراض الوراثية والتشوهات في القطط". المعرفة قوة.

اسأل Martok!
هل لديك سؤال متعلق بالماشية أو الحياة البرية تريدني أن أجيب عنه؟ أرسل لي سؤالك!
يُرجى مراعاة أنني أتلقى الكثير من الأسئلة ، لذا لن أتمكن دائمًا من الإجابة على كل سؤال على الفور. في حالة الطوارئ الخاصة بالحيوانات ، من المهم التواصل مع طبيبك البيطري أو وكيل الإرشاد أولاً.

علامات الماعز ، Martok ، الاثنين مع Martok ، الماعز النوبي


شاهد الفيديو: كيف تدخل صفقة ناجحة في الفوركس للمبتدئين - تعلم تحليل الفوركس


المقال السابق

الحفاظ على الغذاء و pseerving snity

المقالة القادمة

كيفية عمل سوشي كاني مايو حلال